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※此檢查結果僅供參考，正式結果以寄至初檢採集院所之書面報告單為準
回新生兒篩檢室首頁 http://www.ntuh.gov.tw/gene/lab/nbs/default.aspx

【新生兒資訊】
CAH~MS報告日期：2010/06/29 GAA/FAB報告日期：
篩檢號碼： 篩檢次數：1 採血日期：2010/06/25 收件日期：2010/06/26
母親姓名： 新生兒性別：女 新生兒出生日： 新生兒體重：3702
【疾病項目】 結果 數值 備註
先天腎上腺增生 CAH： 無異常 5.7 -
先天性甲狀腺低功能症 TSH： 無異常 -
蠶豆症 G6PD缺乏症： 無異常 5.6 -
半乳糖血症 GAL： 無異常 0.5 -

串聯質譜儀偵測疾病檢驗結果
疾病名稱 代碼 檢驗物質 檢驗數值 檢驗結果
中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD) MS01 C8 - 無異常
短鏈脂肪酸代謝異常 MS02 C4 - 無異常
長鏈脂肪酸代謝異常 MS03 C16OH - 無異常
卡尼丁(肉鹼)吸收障礙 MS04 C0 - 無異常
卡尼丁結合酵素缺乏 MS05 C0/(C16+C18) - 無異常
卡尼丁穿透障礙 MS06 C16 - 無異常
丙酸血症 MS07 C3 - 無異常
甲基丙二酸血症(MMA) MS08 C3 - 無異常
異戊酸血症(IVA) MS09 C5 - 無異常
戊二酸血症第一型(GAI) MS10 C5DC - 無異常
C5-OH上升相關疾病 MS11 C5OH - 無異常
楓漿尿症(MSUD) MS12 Leu - 無異常
瓜胺酸血症(第一,二型) MS13 Cit - 無異常
酪胺酸血症(第一,二,三型) MS14 Tyr - 無異常
精胺丁二酸酶缺乏症 MS15 Cit - 無異常
精胺酸血症 MS17 Arg - 無異常
高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症 MS18 Orn - 無異常
苯酮尿症(PHE) MS20 Phe - 無異常
高胱酸尿症及高甲硫胺酸血症(MET) MS21 Met - 無異常
極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症 MS22 C14:1 - 無異常
戊二酸血症第二型 MS23 C4 - 無異常
其他 MS19 無 - 無異常
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